Università, dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle Malattie genetiche rare

La sindrome di Leigh è una delle manifestazioni pediatriche più gravi tra le malattie genetiche mitocondriali, malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Colpisce 1 neonato ogni 36mila e causa regressione psicomotoria, con un picco di mortalità prima dei 3 anni di vita. Si tratta di una patologia molto varia, che si presenta in modi molto diversi.  Tra tutti i casi di manifestazione clinica di sindrome di Leigh, il sottogruppo della MILS, dovuta a ...