È stato un intervento salvavita quello messo in atto all’Ospedale di Verona per un ragazzo di 16 anni, affetto da una grave forma di ipertrigliceridemia congenita. Il giovane, proveniente dal Friuli-Venezia Giulia, è stato accolto e curato presso la Pediatria B, centro di riferimento regionale per le dislipidemie in età pediatrica, diretta dal professor Claudio Maffeis.
La condizione clinica del paziente presentava livelli di trigliceridi estremamente elevati, tanto da richiedere un intervento urgente per ridurre il rischio di pancreatite e altre complicanze potenzialmente letali. L’équipe medica ha optato per una terapia d’avanguardia: un plasmaexchange terapeutico, procedura extracorporea che consente la sostituzione del plasma contenente elevate concentrazioni di grassi con liquidi sostitutivi bilanciati, come plasma da donatore e albumina.
L’intervento, eseguito per la prima volta su un adolescente a Verona, è stato portato a termine con successo dal dottor Mattia Schino, viceresponsabile del settore Aferesi della Medicina Trasfusionale diretta dal dottor Giorgio Gandini. “Abbiamo applicato uno scambio plasmatico totale – ha spiegato Schino – per rimuovere trigliceridi e mediatori infiammatori. Siamo riusciti ad abbassare i livelli ematici sotto la soglia critica, consentendo il ritorno a casa del paziente, che proseguirà ora con un monitoraggio e terapia farmacologica specifica”.
L’efficacia della strategia terapeutica adottata conferma l’importanza di un approccio integrato e altamente specializzato. “Siamo lieti di aver potuto offrire questa possibilità terapeutica – ha dichiarato il professor Maffeis – grazie alla sinergia con la Medicina Trasfusionale. La diagnosi precoce è cruciale: intervenire per tempo su pazienti con rischio genetico elevato consente non solo di salvare la vita, ma anche di garantire un futuro in salute. I programmi di screening nei bambini, già attivi in alcuni Paesi del Nord Europa, dimostrano chiaramente la validità di questa strategia preventiva”.
L’aferesi terapeutica viene impiegata regolarmente nel Centro Trasfusionale di Verona per numerose patologie. “Si tratta di un trattamento essenziale – ha sottolineato il dottor Gandini – che trova impiego quotidiano in ambito ematologico, neurologico e reumatologico, sia in situazioni di emergenza sia come terapia continuativa”.
L’episodio offre l’occasione per porre l’attenzione su una condizione spesso trascurata in età pediatrica. Le dislipidemie, come l’ipercolesterolemia e l’ipertrigliceridemia, sono infatti frequentemente sottodiagnosticate nei bambini, nonostante rappresentino un importante fattore di rischio per le malattie cardiovascolari future. Secondo la Società Italiana di Cardiologia, l’ipercolesterolemia è responsabile di una morte cardiovascolare su cinque, e la sua forma familiare colpisce circa una persona su 250.
La Pediatria B di Verona dispone di un ambulatorio dedicato alla diagnosi precoce e al trattamento delle dislipidemie pediatriche. L’identificazione tempestiva di tali condizioni, anche attraverso l’analisi genetica, permette di avviare terapie mirate che, oltre a migliorare la qualità della vita dei pazienti, contribuiscono a ridurre i costi sanitari legati a complicanze gravi.
Infine, per le forme secondarie di dislipidemia – legate a fattori ambientali e stili di vita – la prevenzione gioca un ruolo fondamentale. Una corretta alimentazione, l’attività fisica regolare e il mantenimento di un peso adeguato, anche nei più giovani, sono le chiavi per preservare la salute cardiovascolare fin dall’infanzia.
