La DBA è l’Anemia Diamond Blackfan, una malattia genetica rara che colpisce la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. I pazienti affetti in Italia sono 530, fra cui alcuni veronesi.
Quest’anno parte il progetto pilota fra Aoui e Fondazione Europea DBA, presieduta dalla veronese Maria Elisabetta Villa, che ha raccolto fondi da destinare al nuovo progetto in collaborazione con il Laboratorio di Analisi sezione Patologia molecolare, diretto dal professor Giuseppe Lippi, insieme con il professor Valentino Bezzerri e il dott Marco Cipolli, direttore del Centro Fibrosi Cistica. La delegazione DBA oggi ha fatto visita al laboratorio di ricerca e incontrato il Gruppo di lavoro che si occupa di terapie cellulari e genetiche innovative.
Il progetto pilota nasce dal fatto che questo Gruppo di ricerca da anni studia le sindromi da insufficienza midollare, in particolare la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), che presenta alcune caratteristiche in comune con la DBA. Lo scopo di questo progetto è indagare se un farmaco, già sperimentato a Verona con successo sui pazienti SDS, può essere efficace anche sulla DBA per ripristinare la sintesi corretta della proteina RPL5 in cellule affette da mutazioni nonsenso. Il progetto avrà durata di 12 mesi.
Prof Lippi: “Le patologie orfane o patologie rare rappresentano un meandro complicato perché le risorse sono limitate. La nostra attività di ricerca è largamente supportata dall’esterno perché i fondi che riceviamo dal ministero dell’Università non sono sufficienti a coprire il fabbisogno. Per questo ringrazio la Fondazione per questo supporto per noi importante anche perché noi non ci dimentichiamo di queste malattie, come la Fibrosi cistica, che poi tanto rare non sono. I nostri laboratori fanno attività clinica ma anche di ricerca e nel caso della sindrome SDS siamo punto ri riferimento regionale con il professor Bezzerri e il dottor Cipolli”.
Prof Bezzerri: “Mi sono sempre occupato di malattie rare, prima solo Fibrosi cistica e, da dieci anni, della sindrome SDS. Come è noto, nel caso della Fibrosi cistica la ricerca ha portato a terapie che hanno modificato il decorso della malattia e la qualità di vita dei pazienti. Con la sindrome SDS abbiamo ottenuto risultati importanti su tre pazienti con la sperimentazione di un farmaco, di cui stiamo per pubblicare i risultati. Ci siamo chiesti quali altre malattie potevano essere ‘sorelle’ di questa sindrome da insufficienza midollare congenita, e nel 21% dei casi di DBA siamo convinti che questa stessa terapia possa funzionare”.
Pres Villa: “Lo scopo della nostra Fondazione è di raccogliere fondi da destinare alla ricerca, ed è la prima volta che finanziamo un progetto pilota con Aoui, anche se la collaborazione è attiva da tempo. Basti pensare che i bambini affetti da DBA sono in cura dal dottor Cesaro di Oncoematologia pediatrica. I fondi raccolti nei dieci anni di attività della Fondazione sono stati utilizzati anche per i ‘camici rosa’, borse a giovani ricercatrici attive nei tre centri italiani: Pavia, Roma e Verona”.
Il Gruppo di ricerca è composto da: Valentino Bezzerri, Giuseppe Lippi, Narco Cipolli, Manuela Hristodor, Anna Pianazzola, Federica Quiri e Debora Olioso.
