Uno studio dell’Università di Torino e di Colonia, coordinata da Alfredo Brusco, docente di Genetica medica con Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Brain, ha scoperto che c’è un gene all’origine dell’autismo. Si tratta del gene Caprin1 coinvolto nello sviluppo di una rara forma di questa patologia neuro-psichiatria ed è stato scoperto attraverso le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro dei neuroni.
L’autismo è un frequente disturbo del neuro-sviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione. Non poco e rilevante anche da un punto di vista sociale, visto che le persone affette non sono autosufficienti e necessitano di un’assistenza che normalmente è data dalla famiglia, ma che in mancanza di questa ricade sulla collettività.
L’autismo si manifesta in diverse forme e gravità – proprio per questo oggi si preferisce definirlo come ‘spettro autistico’, che hanno però in comune la compromissione delle relazioni e un’alterata comunicazione. L’autistico ha interessi limitati, stereotipati e ripetitivi. Non se ne conosce la causa. Nel corso degli anni ne sono state ipotizzate diverse, anche le più improbabili, come quella che fosse determinato dalle vaccinazioni nell’infanzia, partendo dalla semplice osservazione che i tempio di manifestazione dell’autismo coincidevano con quelli delle vaccinazioni. Ma è stata una suggestione di alcuni subito smentita dalla scienza. Da alcuni anni è stato dimostrato che ha una base genetica. La ricerca torinese ha dimostrato che mutazioni nel gene Caprin1, proteina importante per numerosi meccanismi biologici dei neuroni, sono responsabili di alterazioni di alcuni meccanismi neuronali che provocano un disturbo dello spettro autistico con disordine del neurosviluppo. Ciò permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. La scoperta sembra confermare l’ipotesi di un’eziologia genetica. Le forme diverse in cui si manifesta questa patologia dipenderebbe dai geni coinvolti nelle alterazioni del sviluppo neuronale.
L’impegno sarà quindi quello di individuare i geni responsabili dei diversi disturbi e fare una classificazione delle diverse forme dello spettro autistico. Ad oggi l’autismo non è curabile, dato che non sono note le cause. Ma se dovesse essere confermata l’origine genetica si potrà lavorare per trovarne la terapia.
