È scomparso ieri il professore Gianni Mastella, direttore scientifico e co-fondatore di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica. Padre e pioniere della ricerca italiana nella lotta alla più diffusa tra le malattie genetiche gravi. Se n’è andato a seguito di una grave malattia. Luminare di spicco per lo sviluppo e la conoscenza scientifica sulla fibrosi cistica e punto costante di riferimento clinico per malati, familiari, colleghi e ricercatori scientifici, ha affrontato con passione e rigore e senza mai un attimo di pausa la sua sfida più grande: trovare il modo di curare la fibrosi cistica, intento a cui ha dedicato oltre 60 anni di studio, impegno e dedizione.
Laureato in medicina all’Università di Padova, con una specializzazione in pediatria e con particolari competenze in malattie polmonari e gastrointestinali, nel 1957 ha diagnosticato per primo un caso di fibrosi cistica in Italia (all’epoca era identificata con il nome di mucoviscidosi), malattia pressoché sconosciuta.
Nel 1967 nella sua città, a Verona, costituisce e dirige il primo Centro di cura per la Fibrosi Cistica d’Italia presso l’attuale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, che assumerà un ruolo sempre più rilevante a livello nazionale e internazionale. Austero in apparenza, rigoroso in ogni sua valutazione, viene definito da chi gli è stato accanto un indomito e insostituibile visionario. Da direttore del Centro, è consapevole che la fibrosi cistica è una malattia assai complessa, con sintomi gravi a carico di molti organi, poco conosciuta e difficile da diagnosticare, e che proprio per questo motivo è rimasta nei secoli orfana di ricerca. Ma non intende arrendersi, perché nel frattempo i malati continuano a morire in giovanissima età, ovunque nel mondo. Da qui la sua sfida già come clinico: trovare il modo di saperne sempre di più, accelerando i tempi. Per questo, fin da subito, appoggia e promuove la formazione e l’aggiornamento all’estero dei ricercatori veronesi, e proprio in quegli anni getta le basi per importanti collaborazioni oltreoceano, stringendo rapporti con i più importanti centri FC a livello internazionale.
Ed è proprio al Centro di Verona che a inizio anni ’80, in via sperimentale, si getteranno le basi dei primi test per effettuare lo screening neonatale della fibrosi cistica. Dieci anni dopo, su stimolo del prof. Mastella, l’intero Veneto diventerà la regione capofila del progetto pilota. L’Italia sarà in anticipo di quasi 20 anni sugli Stati Uniti. La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale rappresenta ancora oggi il principale strumento per prevenire i gravi sintomi della malattia e ne ha migliorato nettamente l’andamento sul lungo termine.
Le linee di ricerca intraprese dal prof. Mastella al Centro riguardano inizialmente l’ambito clinico. Ma il Centro si dota fin dagli anni ’80, quando ancora il gene della malattia non era stato scoperto, di un laboratorio dedicato alla ricerca nel campo della patologia molecolare, diretto nei primi anni dal prof. Giorgio Berton, attuale presidente del Comitato Scientifico FFC. Dopo la scoperta nel 1989 del gene CFTR, causa della malattia, e lo sviluppo di un test genetico per identificare le sue mutazioni, presso tale laboratorio vengono realizzati progetti pilota di screening del portatore fra i familiari del malato ed eseguite le prime diagnosi prenatali per le coppie ad alto rischio di figli malati. Nel 1993, grazie al suo fondamentale supporto, vede la luce la legge 548,nota come Legge Garavaglia, che estende a tutte le regioni italiane il modello organizzativo e assistenziale sperimentato in Veneto. Una vera e propria rivoluzione nel trattamento della fibrosi cistica, che ha contribuito ad una qualità delle cure ai malati che raramente si riscontra in altri Paesi.
Nel 1997, insieme agli imprenditori Vittoriano Faganelli e Matteo Marzotto e a Michele Romano, allora direttore generale della neo Azienda Ospedaliera di Verona, il prof. Mastella istituisce in città la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che diventa il primo Ente nazionale a promuovere e finanziare studi scientifici sulla malattia genetica grave più diffusa, puntando su una ricerca indipendente, capace di trovare forme di aggregazione tra differenti competenze. Nel 2002, a testimonianza del suo contributo alla comunità scientifica, è insignito dalla European Cystic Fibrosis Society dell’ECFS Award, prestigioso riconoscimento riservato a personalità illustri in campo medico, per aver contribuito con le sue scoperte e studi ad ampliare gli orizzonti di cura della malattia.
