Il Centro Aoui celebra mezzo secolo di attività. Cipolli: cambiato l’approccio alla malattia
Da 30 a 60 anni. In mezzo secolo l’aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica è raddoppiata. Un risultato che racconta meglio di qualsiasi altro numero la trasformazione della cura di una delle più diffuse malattie genetiche ereditarie e che a Verona trova uno dei suoi principali punti di riferimento.
Il Centro regionale Fibrosi cistica dell’Aoui Verona, il più antico d’Italia, celebra quest’anno i 50 anni dalla nascita come Centro Regionale Veneto. Proprio a Verona la fibrosi cistica è stata diagnosticata per la 1ª volta in Italia e da qui è partito un modello assistenziale successivamente esteso a tutte le regioni.
Un percorso costruito negli anni insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto, che festeggia a sua volta 55 anni di attività al fianco dei pazienti e delle loro famiglie.
Una collaborazione diventata modello
Il rapporto tra Aoui e Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto è un esempio di collaborazione tra sanità pubblica e volontariato. L’associazione sostiene infatti l’attività del Centro veronese mettendo a disposizione professionisti e risorse e contribuendo al funzionamento del Centro di ricerca clinica e sperimentale, attivo dal 2006.
Ogni anno LIFC Veneto destina circa 500 mila euro alle attività tra Verona e Treviso. Il Centro Aoui segue i pazienti dalla diagnosi alla presa in carico nel lungo periodo, occupandosi anche di altre malattie rare dell’apparato respiratorio, gastroenterico e immunologico. Accanto all’assistenza vengono portate avanti attività di ricerca, formazione, sviluppo di nuovi modelli organizzativi, screening neonatale e consulenza genetica.
«Oltre mezzo secolo di storia condivisa con LIFC ha permesso di trasformare radicalmente l’approccio alla malattia», sottolinea il direttore dell’Uoc Fibrosi Cistica e del Centro Regionale, Marco Cipolli. «Quella di oggi è stata un’importante occasione per riflettere sull’importanza di promuovere e valorizzare le esperienze di concreta collaborazione tra istituzioni e Terzo Settore».
La rivoluzione dei nuovi farmaci
A cambiare profondamente la storia della fibrosi cistica sono stati soprattutto i nuovi farmaci modulatori del difetto genetico. Dal 2015 sono disponibili in Italia terapie capaci di potenziare la funzione della proteina CFTR, alla base della malattia.
Il farmaco introdotto nel 2020 ha rappresentato un ulteriore punto di svolta, migliorando la funzione polmonare in circa il 70% dei pazienti e interessando una larga parte della popolazione italiana affetta dalla malattia. Secondo i dati recenti del Centro di Verona, l’aspettativa di vita ha oggi raggiunto i 60 anni.
La causa della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è causata da una mutazione genetica che altera la produzione della proteina CFTR, responsabile della regolazione del flusso di acqua e anioni attraverso le membrane cellulari. Il risultato è la produzione di secrezioni molto più dense del normale, che possono ostruire bronchi, dotti pancreatici e vie biliari. I polmoni sono tra gli organi maggiormente colpiti: il muco favorisce infezioni e infiammazioni ricorrenti che possono portare, nel tempo, all’insufficienza respiratoria. La malattia può interessare anche il pancreas, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti, e il fegato, ostacolando il normale deflusso della bile.
Diagnosi sempre più precoce
La diagnosi si basa oggi su un percorso che parte dallo screening neonatale, ormai attivo su tutto il territorio nazionale, e prosegue con il test del sudore e l’analisi genetica. Nella maggior parte dei casi la malattia viene individuata già nei primi mesi di vita, anche se esistono forme più sfumate che possono essere diagnosticate in età adulta.
La terapia resta complessa e richiede un trattamento continuativo: tecniche per mantenere libere le vie respiratorie, attività fisica, un’adeguata alimentazione e farmaci come mucolitici, soluzione salina ipertonica, antibiotici aerosolici e azitromicina. In caso di riacutizzazioni infettive vengono utilizzati antibiotici e steroidi, mentre nei casi più gravi può essere necessario il trapianto polmonare.
Un’alleanza che ha cambiato la storia della malattia
Per il direttore generale dell’Aoui, Paolo Petralia, il doppio anniversario dimostra come sanità pubblica e Terzo Settore possano «generare un valore straordinario quando uniscono le proprie forze. Se in oltre mezzo secolo il panorama terapeutico della fibrosi cistica è radicalmente cambiato – ha aggiunto Petralia – garantendo oggi una qualità della vita e prospettive future impensabili cinquant’anni fa, lo dobbiamo a un’alleanza quotidiana e strutturata».
